Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Ce groupe de travail prend également compte les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.
Les premières pré-indications priorisées en janvier 2019 concernent les patients atteints de maladies rares ou d’un cancer.
De nouvelles pré-indications viennent d’être retenues. La liste est disponible sur la page « nos activités«