Vous trouverez ici toutes les recommandations professionnelles, recommandations pilotage plan FMG2025 et recommandations CRefIX. RECOMMANDATIONS PROFESSIONNELLES Homogénéisation de l’interprétation de variants de séquence générés par les analyses en NGS (annexe cliquez ici) RECOMMANDATIONS PILOTAGE PLAN FMG2025 PFMG2025 - Note d'information TRIO PFMG2025 - Recommandations pour l'organisation des RCP d'amont maladies rares et oncogénétique constitutionnelle PFMG2025 - Recommandations STHD chez foetus décédés PFMG2025 - Gestion des données constitutionnelles - préindications cancerologie PFMG2025 - Séquençage à Très Haut Débit sur liquide amniotique après mort foetale in utero ou interruption médicale de la grossesse PFMG2025 - Projet pilote de mise en place de RCP-FMG-MR Génomiques d’amont PFMG2025 - Recommandations pour l'organisation des circuits post-analytiques PFMG2025 - Recommandations pour l'envoi de prélèvements sanguins pour les analyses de Séquençage à Très Haut Débit dans le cadre des maladies rares et de l'oncogénétique PFMG2025 - Recommandations pour la signature des résultats constitutionnels dans le cadre des examens pangénomiques des laboratoires du Plan France Médecine Génomique 2025 PFMG2025 - Note d'information Demandes de réanalyses ciblées PFMG2025 - Note d'information Mise en place de circuits rapides PFMG2025 - Note d'information Déploiement du FFPE RECOMMANDATIONS CREFIX CRefIX - Valeur seuil du DIN CRefIX - WGS à partir d’ADN extrait de culture de fibroblastes CRefIX - Valeur seuil du RIN CRefIX - Appel de variants en RNASeq pré-indication histiocytoses sans mutations